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套餐名称: BSND Bartter综合征4A型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
BSND Bartter综合征4A型是一种罕见的遗传性疾病，属于肾小管功能异常疾病的一种。该病是由于基因突变导致肾小管对钠、钾、氯离子的重吸收能力降低而引起的。
病人常表现为早期多尿、多饮、多食、生长迟缓、低钾血症、低血压等症状。由于肾小管功能异常，病人体内的钠、钾、氯离子排泄增加，导致体液容量减少，引起血容量不足，从而导致低血压。
BSND Bartter综合征4A型是由于基因BSND的突变导致的。BSND基因编码一种膜蛋白，该蛋白参与肾小管细胞膜上的钾离子通道的形成和功能。突变导致该蛋白功能异常，进而影响肾小管对钠、钾、氯离子的重吸收。
诊断BSND Bartter综合征4A型可以通过家族史、临床表现、尿液电解质分析和基因检测来确定。治疗主要是针对症状进行对症治疗，包括补充钾、补充盐分和利尿剂等。
总之，BSND Bartter综合征4A型是一种罕见的肾小管功能异常疾病，通过基因突变导致肾小管对钠、钾、氯离子的重吸收能力降低，引起一系列症状。诊断主要通过临床表现和基因检测来确定，治疗主要是对症治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
