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套餐名称: CAPN3 肢带型肌营养不良2A型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
肢带型肌营养不良 (LGMD) 是一组遗传性肌肉疾病，其特征是进行性肌肉无力和萎缩。LGMD 2A 型是一种常见的 LGMD 亚型，由 CAPN3 基因突变引起。
CAPN3 基因
CAPN3 基因编码钙蛋白酶 3，这是一种参与肌肉收缩的酶。CAPN3 突变会破坏钙蛋白酶 3 的功能，导致肌肉细胞损伤和死亡。
症状
LGMD 2A 型的症状通常在儿童或青少年时期出现。早期症状包括：
* 髋部、肩部和上臂肌肉无力和萎缩
* 行走困难
* 跑步和跳跃困难
* 肌肉疼痛和僵硬
随着时间的推移，症状会逐渐恶化，导致：
* 脊柱侧凸
* 心肌病
* 呼吸功能下降
诊断
LGMD 2A 型的诊断基于以下因素：
* 症状和体格检查
* 家族史
* 肌肉活检
* 基因检测
治疗
目前尚无治愈 LGMD 2A 型的方法。治疗重点在于减缓疾病进展和改善患者的生活质量。治疗方法包括：
* 物理治疗和职业治疗
* 支具和辅助设备
* 药物治疗，例如皮质类固醇和免疫抑制剂
* 心脏和呼吸监测
预后
LGMD 2A 型的预后因人而异。一些患者可能在成年早期出现严重的残疾，而另一些患者可能在晚年保持相对较好的功能。心脏和呼吸并发症是导致死亡的主要原因。
研究
正在进行研究以更好地了解 LGMD 2A 型的病因和开发新的治疗方法。这些研究包括：
* 基因治疗
* 药物治疗
* 干细胞疗法
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
