套餐名称: CASQ2 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CASQ2(calsequestrin-2)基因突变是一种罕见的遗传性心脏病,被认为是儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2型(CPVT2)的主要原因之一。
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种严重的心律失常,特点是运动或情绪激动时发作。CPVT2是由CASQ2基因突变引起的一种特殊类型的CPVT。
CASQ2基因编码一种钙结合蛋白,主要在心肌细胞的肌浆网中起作用。突变会导致肌浆网中储存的钙离子异常释放,从而引发心脏肌肉细胞的异常兴奋和收缩,导致心律失常。
CPVT2通常在儿童或年轻人时期发作,可能导致晕厥、心悸和猝死。治疗方面,药物治疗如β受体阻滞剂是首选,以减少心脏肌肉细胞的兴奋性。对于一些难以控制的病例,可能需要考虑植入心脏除颤器。
总之,CASQ2基因突变是引起CPVT2的重要原因之一,了解这一基因突变对于诊断和治疗CPVT2具有重要意义。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。