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套餐名称: CBS 胱硫醚β合成酶缺乏性高胱氨酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CBS 胱硫醚β合成酶缺乏性高胱氨酸尿症（CBS deficiency, 高胱氨酸尿症Ⅰ型）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要由于体内胱氨酸代谢途径中的胱硫醚β合成酶（cystathionine beta-synthase, CBS）缺乏或功能异常引起。
CBS是胱氨酸代谢途径中的一种酶，负责将半胱氨酸和丝氨酸合成胱氨酸。当CBS功能受损时，体内胱氨酸和甲硫氨酸等硫氨基酸代谢异常，导致高胱氨酸尿和半胱氨酸积聚。这些代谢产物的积累可能对神经系统、血管和肌肉等组织造成损害，导致临床表现。
CBS缺乏性高胱氨酸尿症通常在婴幼儿期或儿童早期出现症状，表现为智力发育迟缓、精神异常、抽搐、呕吐、食欲不振、皮肤黄疸、巩膜黄染等。严重的病例可能会引发脑血管意外、血栓形成和血管性病变等并发症。
目前，CBS缺乏性高胱氨酸尿症无法治愈，但通过生活方式和药物管理可以帮助控制病情。治疗包括限制摄入含硫氨基酸的食物，补充维生素B6和其他辅酶，以促进胱氨酸代谢。此外，密切监测血液中硫氨基酸水平，以及定期进行神经发育和生长发育评估也是重要的管理措施。
总之，CBS胱硫醚β合成酶缺乏性高胱氨酸尿症是一种罕见的代谢性疾病，早期诊断和积极管理可以帮助患者减轻症状并降低并发症风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
