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套餐名称: CERKL 视网膜色素变性26型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CERKL 视网膜色素变性 26 型（RP26）是一种罕见的遗传性眼部疾病，会导致视力进行性丧失。它是由 CERKL 基因突变引起的，该基因编码一种参与视网膜光感受器细胞功能的蛋白质。
症状
RP26 的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 夜盲症（在黑暗中视力下降）
* 周边视力丧失
* 视力模糊
* 色觉异常
随着时间的推移，视力丧失会逐渐加重，最终可能导致失明。
遗传
RP26 是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着父母双方都必须携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。如果父母一方携带突变，孩子有 50% 的几率继承该突变并患上 RP26。
诊断
RP26 的诊断基于病史、眼科检查和基因检测。眼科检查可以显示视网膜色素沉着异常和视网膜变薄。基因检测可以确定 CERKL 基因中的突变。
治疗
目前还没有治愈 RP26 的方法。治疗的重点是减缓视力丧失和管理症状。这可能包括：
* 低视力辅助设备，如放大镜和助视器
* 视网膜色素变性药物，如维生素 A 和视黄醇
* 基因治疗，这是正在研究的潜在治疗方法
预后
RP26 的预后因人而异。一些患者的视力丧失进展缓慢，而另一些患者则可能在相对较早的年龄失明。定期眼科检查对于监测视力丧失和管理症状至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
