套餐名称: CHM 无脉络膜症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CHM指的是中华无脉络膜症(Central Hypoventilation Syndrome),也被称为Ondine's Curse。这是一种罕见的遗传性疾病,主要影响自主神经系统,导致患者无法自主控制呼吸。正常情况下,我们会在睡眠时自主调节呼吸,但CHM患者在睡眠时无法自动调节呼吸,导致缺氧和高碳酸血症。
CHM通常在婴幼儿时期就会出现症状,包括呼吸困难、睡眠过度和发育迟缓等。这些症状可能会持续到成年。由于缺氧和高碳酸血症的影响,患者可能出现智力发育延迟和其他神经系统问题。
目前尚不清楚CHM的具体病因,但研究表明与自主神经系统发育相关的基因突变可能是其中的一个因素。
CHM的治疗主要是通过机械通气来维持正常的呼吸。一些患者可能需要终身进行机械通气治疗。此外,一些药物也可以用于帮助调节呼吸,但效果有限。
虽然CHM是一种严重的疾病,但通过适当的治疗和管理,患者可以过上相对正常的生活。定期随访和监测是非常重要的,以确保病情得到控制并及时应对任何并发症。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。