套餐名称: CHRNE 先天性肌无力综合征4型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CHRNE 先天性肌无力综合征 4 型:一种罕见的遗传性疾病
CHRNE 先天性肌无力综合征 4 型是一种罕见的遗传性疾病,由 CHRNE 基因突变引起。CHRNE 基因负责编码烟碱型乙酰胆碱受体 (nAChR) 的 ε 亚基,nAChR 是一种在神经肌肉接头处介导神经冲动传递的蛋白质。
症状
CHRNE 先天性肌无力综合征 4 型的症状通常在婴儿期或幼儿期出现,包括:
* 严重的肌肉无力,影响四肢、躯干和呼吸肌
* 吞咽困难
* 呼吸困难
* 眼睑下垂
* 瞳孔放大
诊断
CHRNE 先天性肌无力综合征 4 型的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以检测到 CHRNE 基因中的突变。
治疗
目前尚无 CHRNE 先天性肌无力综合征 4 型的治愈方法。治疗的重点是管理症状并改善患者的生活质量。治疗方法可能包括:
* 呼吸支持,例如机械通气
* 营养支持,例如胃造口术
* 物理治疗和职业治疗,以改善肌肉力量和功能
* 药物治疗,例如胆碱酯酶抑制剂,以增强神经肌肉接头处的信号传递
预后
CHRNE 先天性肌无力综合征 4 型的预后因人而异。一些患者可能需要终生呼吸支持,而另一些患者可能随着时间的推移而改善。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
遗传
CHRNE 先天性肌无力综合征 4 型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着患者必须从父母双方都遗传到突变的 CHRNE 基因才能患病。携带一个突变 CHRNE 基因的个体称为携带者,他们通常没有症状,但可以将突变基因传递给他们的孩子。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。