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套餐名称: CHRNE 先天性肌无力综合征4型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CHRNE 先天性肌无力综合征4型是一种遗传性疾病，也被称为CHRNE CMS4。这种疾病主要影响神经肌肉连接，导致患者的肌肉无力和疲劳。
CHRNE CMS4是由CHRNE基因突变引起的，该基因编码乙酰胆碱受体ε亚单位。乙酰胆碱受体是神经肌肉连接中的重要蛋白质，它在神经与肌肉之间传递信号时起到关键作用。
这种疾病通常在婴幼儿期或儿童早期发病，患者表现出肌无力、运动困难、肌肉疲劳等症状。患者可能会出现吞咽困难、面部肌肉无力、眼睑下垂等特征性症状。此外，患者的肌肉力量和耐力可能随着时间的推移而逐渐减弱。
目前，CHRNE CMS4的治疗主要是通过对症治疗来缓解症状。这包括使用抗胆碱酯酶药物来增加乙酰胆碱在神经肌肉连接中的浓度，从而改善肌肉功能。此外，物理治疗和康复训练也可以帮助患者提高肌肉力量和功能。
虽然CHRNE CMS4是一种终身性的疾病，但随着治疗方法的改进，许多患者的生活质量得到了显著改善。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。因此，如果怀疑患有CHRNE CMS4，应尽早咨询医生进行确诊和治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
