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套餐名称: COL7A1 痒疹性大疱性表皮松解症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
COL7A1是编码胶原蛋白7A1的基因，痒疹性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa Pruriginosa，EBP）是一种罕见的遗传性皮肤病，与COL7A1基因突变相关。
EBP是一种慢性疾病，主要特征是慢性瘙痒和结节状丘疹，伴有结节性水疱和糜烂。病情严重时，可导致皮肤脱落和溃疡形成。EBP多发生在成年人，尤其是中年和老年人。
EBP的发病机制与COL7A1基因突变有关。COL7A1基因突变导致胶原蛋白7A1的功能缺陷，进而影响皮肤细胞间的连接。这使得皮肤易受损，引起水疱和溃疡的形成。疾病的遗传方式可能是常染色体显性遗传。
目前，EBP的治疗方法主要是通过缓解症状和预防并发症来提高患者的生活质量。常用的治疗方法包括局部外用药物（如激素类药物和抗组胺药物）、皮肤护理和预防感染。对于严重病例，可能需要手术治疗来修复受损的皮肤。
总之，COL7A1基因突变与痒疹性大疱性表皮松解症有关，这是一种罕见的遗传性皮肤病，主要特征是慢性瘙痒和结节状丘疹。目前的治疗方法主要是缓解症状和预防并发症。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
