套餐名称: COL7A1 痒疹性大疱性表皮松解症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
痒疹性大疱性表皮松解症 (JEB) 是一种罕见的遗传性皮肤病,由 COL7A1 基因突变引起。COL7A1 基因编码 VII 型胶原蛋白,这是一种在皮肤基底膜中发现的重要蛋白质。
症状
JEB 的主要症状包括:
* **大疱:**皮肤上出现充满液体的大疱,通常在出生后不久出现。
* **糜烂:**大疱破裂后形成开放性糜烂,导致疼痛和感染。
* **瘙痒:**严重的瘙痒,加剧糜烂和疼痛。
* **皮肤松弛:**皮肤变得脆弱且容易撕裂。
* **疤痕:**糜烂愈合后留下疤痕。
类型
JEB 有三种主要类型:
* **严重型:**出生时出现大疱,并伴有严重的瘙痒和皮肤松弛。
* **中度型:**大疱在出生后几周或几个月内出现,瘙痒和皮肤松弛较轻。
* **轻度型:**大疱仅在某些部位出现,如手脚,瘙痒和皮肤松弛轻微。
治疗
JEB 的治疗旨在缓解症状并防止并发症。治疗方法包括:
* **伤口护理:**保持糜烂清洁和敷料,以防止感染。
* **止痒药:**减轻瘙痒。
* **抗生素:**预防和治疗感染。
* **手术:**在严重的情况下,可能需要手术去除受影响的皮肤。
预后
JEB 的预后取决于疾病的严重程度。严重型 JEB 患者通常在婴儿期或儿童早期死亡,而中度型和轻度型患者的寿命更长。然而,所有 JEB 患者都面临着皮肤感染、疤痕和生活质量下降的风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。