您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: CPS1 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症（CPS1）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码氨甲酰磷酸合成酶I（CPS1）酶的基因突变引起。CPS1 酶在尿素循环中起着至关重要的作用，尿素循环是一种将氨转化为尿素并将其排出体外的代谢途径。
症状
CPS1 缺乏症的症状因个体而异，从轻微到严重不等。轻度病例可能没有症状或仅有轻微的智力障碍。严重病例可能出现以下症状：
* 持续性高氨血症（血液中氨水平升高）
* 嗜睡、昏迷
* 癫痫发作
* 发育迟缓
* 肝功能衰竭
诊断
CPS1 缺乏症可以通过以下方法诊断：
* **血液检查：**检测高氨血症和尿素循环中间产物的异常水平。
* **基因检测：**确定 CPS1 基因中的突变。
* **肝活检：**检查肝脏损伤的迹象。
治疗
CPS1 缺乏症的治疗重点是降低血液中的氨水平。治疗方法包括：
* **限制蛋白质摄入：**减少氨的产生。
* **氨基酸补充剂：**提供必需氨基酸，同时限制蛋白质摄入。
* **苯甲酸钠：**一种药物，可将氨转化为苯甲酰谷氨酰胺，这是一种更容易排出的化合物。
* **肝移植：**在严重病例中，肝移植可能是必要的。
预后
CPS1 缺乏症的预后取决于疾病的严重程度。轻度病例通常可以过上正常的生活，而严重病例可能需要终身治疗和监测。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
