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套餐名称: CPT1A 肉碱软脂酰转移酶1缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
概述
CPT1A 肉碱软脂酰转移酶1缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，影响脂肪酸的代谢。它是由编码肉碱软脂酰转移酶1 (CPT1A) 酶的基因突变引起的。CPT1A 酶负责将脂肪酸转移到线粒体，在那里它们被氧化以产生能量。
症状
CPT1A 缺乏症的症状因人而异，但可能包括：
* 低血糖症（血糖水平低）
* 肝脏肿大
* 肌肉无力和疼痛
* 心脏问题
* 癫痫发作
* 智力障碍
诊断
CPT1A 缺乏症可以通过以下方法诊断：
* **血液检查：**检测 CPT1A 酶活性或肉碱水平降低。
* **基因检测：**识别 CPT1A 基因中的突变。
* **肌肉活检：**检查肌肉中脂肪酸氧化缺陷。
治疗
CPT1A 缺乏症的治疗重点是预防和管理症状。治疗方法可能包括：
* **饮食管理：**限制脂肪摄入，增加碳水化合物摄入。
* **中链甘油三酯 (MCT) 油：**MCT 油可以绕过 CPT1A 酶缺陷，为身体提供能量。
* **肉碱补充剂：**肉碱可以帮助将脂肪酸转移到线粒体。
* **药物：**某些药物，例如苯甲酸钠和甘油三酯，可以帮助改善脂肪酸代谢。
预后
CPT1A 缺乏症的预后因人而异。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，这种疾病可能导致严重的并发症，包括肝衰竭、心脏衰竭和死亡。
结论
CPT1A 肉碱软脂酰转移酶1缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，影响脂肪酸代谢。症状可能因人而异，包括低血糖症、肝脏肿大和肌肉无力。诊断可以通过血液检查、基因检测和肌肉活检进行。治疗重点是预防和管理症状，包括饮食管理、MCT 油、肉碱补充剂和药物。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
