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套餐名称: CRB1 Leber氏先天性黑朦8型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CRB1 Leber氏先天性黑朦8型：一种罕见的视网膜疾病
CRB1 Leber氏先天性黑朦8型是一种罕见的视网膜疾病，由CRB1基因突变引起。CRB1基因编码一种蛋白质，该蛋白质对于视网膜正常发育和功能至关重要。
症状
CRB1 Leber氏先天性黑朦8型的症状通常在出生时或婴儿期出现，包括：
* 严重的视力下降
* 夜盲症
* 视野缺损
* 眼球震颤
* 光敏感性
病因
CRB1 Leber氏先天性黑朦8型是由CRB1基因突变引起的。该基因突变导致CRB1蛋白质功能异常，从而影响视网膜的正常发育和功能。
诊断
CRB1 Leber氏先天性黑朦8型的诊断基于患者的症状、体格检查和基因检测。基因检测可以确认CRB1基因突变的存在。
治疗
目前尚无治愈CRB1 Leber氏先天性黑朦8型的治疗方法。治疗重点在于管理症状并改善患者的生活质量。治疗方法可能包括：
* 矫正视力，如眼镜或隐形眼镜
* 弱视治疗
* 光敏感性管理
* 眼球震颤治疗
预后
CRB1 Leber氏先天性黑朦8型的预后因人而异。一些患者的视力可能会随着时间的推移而稳定，而另一些患者可能会出现进行性视力下降。早期诊断和治疗可以帮助改善预后。
遗传
CRB1 Leber氏先天性黑朦8型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带该基因突变的个体没有症状，但他们可以将该基因遗传给后代。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
