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套餐名称: CTSC Papillon-Lefevre综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CTSC Papillon-Lefevre综合征：一种罕见的遗传性疾病
CTSC Papillon-Lefevre综合征（PLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以其特征性的牙龈炎和掌跖角化过度为特征。
病因
PLS是由编码猫凝血酶样丝氨酸蛋白酶C（CTSC）基因的突变引起的。CTSC是一种酶，参与牙龈和皮肤的健康。突变会破坏CTSC的活性，导致牙龈炎和角化过度。
症状
PLS的症状通常在儿童早期出现，包括：
* **牙龈炎：**牙龈红肿、出血和疼痛，导致牙齿脱落。
* **掌跖角化过度：**手掌和脚掌皮肤增厚、变硬和干燥。
* **其他症状：**可能包括骨质疏松症、贫血和免疫缺陷。
诊断
PLS的诊断基于临床症状和家族史。遗传检测可以确认CTSC基因突变。
治疗
PLS没有治愈方法，但治疗可以缓解症状并改善生活质量。治疗包括：
* **牙科治疗：**定期清洁、拔除受感染的牙齿和牙龈手术。
* **皮肤治疗：**保湿剂、角质软化剂和光疗。
* **其他治疗：**抗生素、免疫调节剂和骨质疏松症药物。
预后
PLS患者的预后取决于疾病的严重程度。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，PLS患者可能面临牙龈炎和角化过度等持续性问题。
结论
CTSC Papillon-Lefevre综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致严重的牙龈炎和掌跖角化过度。虽然没有治愈方法，但治疗可以缓解症状并改善患者的生活质量。早期诊断和适当的管理对于PLS患者的长期预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
