套餐名称: DBT 枫糖尿病Ⅱ型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
枫糖尿病 II 型 (DBT II) 是一种罕见的遗传性疾病,影响身体代谢支链氨基酸 (BCAAs) 的能力。BCAAs 是异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸,它们是蛋白质的基本组成部分。
症状
DBT II 的症状通常在出生后不久出现,可能包括:
* 喂养困难
* 呕吐
* 嗜睡
* 癫痫发作
* 肌肉无力
* 酮症酸中毒(一种严重的代谢紊乱)
原因
DBT II 是由编码支链 α-酮酸脱氢酶 (BCKDH) 复合物 E1α 亚基的基因突变引起的。BCKDH 复合物负责分解 BCAAs。当 BCKDH 复合物受损时,BCAAs 会在血液中积聚,导致严重的健康问题。
诊断
DBT II 通常通过以下方法诊断:
* 血液检查,检测 BCAAs 水平升高
* 尿液检查,检测 BCAAs 代谢物
* 基因检测,确认 BCKDH 基因突变
治疗
DBT II 的治疗重点是控制 BCAAs 水平。治疗方案可能包括:
* **饮食限制:**限制 BCAAs 的摄入量
* **药物:**使用药物降低 BCAAs 水平
* **透析:**在严重的情况下,可能需要透析来清除血液中的 BCAAs
* **肝移植:**在极少数情况下,肝移植可能是一种治疗选择
预后
DBT II 的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。如果得到适当的治疗,许多 DBT II 患者可以过上健康的生活。然而,如果不治疗,DBT II 可能导致严重的并发症,甚至死亡。
重要提示
如果您或您的孩子出现 DBT II 的症状,请立即就医。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。