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套餐名称: DHCR7 Smith-Lemli-Opitz综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
DHCR7和Smith-Lemli-Opitz综合征
Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）是一种罕见的遗传性疾病，由7-脱氢胆固醇还原酶（DHCR7）基因突变引起。DHCR7是一种酶，在胆固醇合成的过程中起着至关重要的作用。
DHCR7基因突变
SLOS是由DHCR7基因的突变引起的。这些突变导致DHCR7酶活性降低或缺失，从而干扰胆固醇的合成。胆固醇是一种重要的分子，参与细胞膜的形成、激素的合成和信号传导。
SLOS的症状
SLOS的症状因人而异，严重程度也不同。常见的症状包括：
* 生长迟缓
* 智力残疾
* 特征性面部特征，如宽鼻梁、下垂的眼睑和薄嘴唇
* 多指（趾）
* 心脏缺陷
* 泌尿生殖系统异常
* 喂养困难
诊断和治疗
SLOS的诊断基于临床症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定DHCR7基因中的突变。
目前尚无针对SLOS的治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗可能包括：
* 胆固醇补充剂
* 手术纠正心脏缺陷
* 特殊教育和职业培训
* 营养支持
预后
SLOS的预后取决于疾病的严重程度。轻度病例可能只有轻微的症状，而重度病例可能导致严重的健康问题和早逝。早期诊断和治疗可以改善预后。
研究
正在进行研究以更好地了解SLOS的病因和治疗方法。研究人员正在探索新的治疗方法，例如基因疗法和靶向药物。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
