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DHDDS 视网膜色素变性59型

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥2730

预约价:¥2630

133人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
  • 套餐详情
  • 检测须知

套餐名称:  DHDDS 视网膜色素变性59型

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

DHDDS 视网膜色素变性 59 型:一种罕见的遗传性眼病

视网膜色素变性 (RP) 是一组遗传性眼病,会导致视力进行性丧失。DHDDS 视网膜色素变性 59 型是一种罕见的 RP 亚型,由 DHDDS 基因突变引起。

症状

DHDDS 视网膜色素变性 59 型的症状通常在儿童时期出现,包括:

* 夜盲症(在昏暗条件下视力下降)

* 周边视力丧失

* 色觉异常

* 视力模糊

* 视力中心丧失(在疾病晚期)

遗传

DHDDS 视网膜色素变性 59 型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带该基因突变,孩子才有患病风险。

诊断

DHDDS 视网膜色素变性 59 型的诊断基于以下因素:

* 患者的症状

* 眼科检查

* 基因检测

治疗

目前尚无治愈 DHDDS 视网膜色素变性 59 型的方法。然而,有治疗方法可以减缓疾病进展并改善患者的生活质量,包括:

* 低视力辅助设备(如放大镜和助视器)

* 视网膜色素变性药物(如阿柏西普)

* 基因治疗(仍在研究中)

预后

DHDDS 视网膜色素变性 59 型的预后因人而异。一些患者可能会在成年早期失去大部分视力,而另一些患者可能会保留一些视力多年。

研究

正在进行研究以了解 DHDDS 视网膜色素变性 59 型的病因和开发新的治疗方法。这些研究为患者提供了希望,并可能在未来改善他们的生活质量。

检测流程

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    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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