套餐名称: DHDDS 视网膜色素变性59型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
DHDDS 视网膜色素变性 59 型:一种罕见的遗传性眼病
视网膜色素变性 (RP) 是一组遗传性眼病,会导致视力进行性丧失。DHDDS 视网膜色素变性 59 型是一种罕见的 RP 亚型,由 DHDDS 基因突变引起。
症状
DHDDS 视网膜色素变性 59 型的症状通常在儿童时期出现,包括:
* 夜盲症(在昏暗条件下视力下降)
* 周边视力丧失
* 色觉异常
* 视力模糊
* 视力中心丧失(在疾病晚期)
遗传
DHDDS 视网膜色素变性 59 型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带该基因突变,孩子才有患病风险。
诊断
DHDDS 视网膜色素变性 59 型的诊断基于以下因素:
* 患者的症状
* 眼科检查
* 基因检测
治疗
目前尚无治愈 DHDDS 视网膜色素变性 59 型的方法。然而,有治疗方法可以减缓疾病进展并改善患者的生活质量,包括:
* 低视力辅助设备(如放大镜和助视器)
* 视网膜色素变性药物(如阿柏西普)
* 基因治疗(仍在研究中)
预后
DHDDS 视网膜色素变性 59 型的预后因人而异。一些患者可能会在成年早期失去大部分视力,而另一些患者可能会保留一些视力多年。
研究
正在进行研究以了解 DHDDS 视网膜色素变性 59 型的病因和开发新的治疗方法。这些研究为患者提供了希望,并可能在未来改善他们的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。