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套餐名称: DKC1 X连锁先天性角化不良
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
DKC1(X-linked dyskeratosis congenita)是一种罕见的X连锁先天性角化不良疾病。这种疾病主要影响皮肤、黏膜和造血系统。
由于DKC1基因突变导致的DKC1疾病，主要特征包括：
1. 皮肤症状：患者常常出现皮肤角化、色素减退、指（趾）甲萎缩、指（趾）甲凹陷等问题。
2. 黏膜症状：患者可能出现口腔溃疡、结膜炎、角膜病变等。
3. 造血系统问题：DKC1疾病还可以导致骨髓衰竭，这可能导致贫血、血小板减少、白细胞减少等问题。
由于DKC1是X连锁遗传疾病，男性患者通常比女性患者更严重。女性携带一个突变基因拷贝，因此症状可能较轻或没有症状，而男性只有一个X染色体，如果该染色体上的DKC1基因突变，就会表现出明显的症状。
目前，对于DKC1疾病还没有明确的治愈方法。治疗主要是针对症状进行支持性治疗，比如输血治疗贫血，使用抗生素治疗感染等。一些患者可能需要骨髓移植，以治疗造血系统问题。此外，定期的监测和管理是非常重要的。
总之，DKC1(X连锁先天性角化不良)是一种罕见的遗传疾病，主要影响皮肤、黏膜和造血系统。目前尚无治愈方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
