套餐名称: DLD 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症(DLD):一种罕见的线粒体疾病
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症(DLD)是一种罕见的线粒体疾病,由编码二氢硫辛酰胺脱氢酶(DLD)酶的基因突变引起。DLD 酶对于线粒体能量产生至关重要,线粒体是细胞产生能量的细胞器。
症状
DLD 的症状因人而异,但通常在儿童早期出现。常见的症状包括:
* 肌肉无力和疲劳
* 生长迟缓
* 发育迟缓
* 心脏问题
* 肝脏疾病
* 神经系统问题,如癫痫发作和认知障碍
诊断
DLD 的诊断基于患者的症状、体格检查和实验室检查。实验室检查可能包括:
* 血液检查,检测 DLD 酶活性
* 尿液检查,检测乳酸和丙酮酸
* 基因检测,确定 DLD 基因突变
治疗
DLD 目前没有治愈方法,但治疗可以帮助管理症状和改善生活质量。治疗可能包括:
* 补充二氢硫辛酰胺,一种抗氧化剂,可以弥补 DLD 酶缺乏
* 辅酶 Q10 和肌酸,这两种物质可以支持线粒体能量产生
* 物理治疗和职业治疗,以改善肌肉力量和运动技能
* 特殊饮食,以避免触发症状的食物
预后
DLD 的预后因人而异。早期诊断和治疗可以改善预后。然而,DLD 患者可能需要终生治疗和支持。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。