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DMD 杜氏肌营养不良

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥2920

预约价:¥2720

133人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
  • 套餐详情
  • 检测须知

套餐名称:  DMD 杜氏肌营养不良

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

杜氏肌营养不良 (DMD) 是一种罕见的遗传性疾病,主要影响男性。它是由编码肌营养不良蛋白的基因突变引起的,这种蛋白质对于肌肉功能至关重要。

症状

DMD 的症状通常在儿童早期出现,包括:

* 进行性肌肉无力

* 肌肉萎缩

* 步态异常

* 呼吸困难

* 心脏问题

诊断

DMD 的诊断基于以下因素:

* 症状

* 家族史

* 血液检查以检测肌营养不良蛋白水平

* 肌肉活检

治疗

目前尚无治愈 DMD 的方法,但有治疗方法可以减缓疾病的进展和改善患者的生活质量。这些治疗包括:

* 皮质类固醇以减少肌肉炎症

* 物理治疗以保持肌肉活动范围

* 呼吸支持以帮助呼吸

* 心脏监测和治疗以预防心脏问题

预后

DMD 的预后因人而异。一些患者可能在成年早期出现严重残疾,而另一些患者可能活到成年。随着治疗的进步,DMD 患者的预期寿命有所提高。

研究

正在进行大量研究以寻找 DMD 的治疗方法。这些研究包括:

* 基因疗法以纠正基因突变

* 药物疗法以改善肌肉功能

* 干细胞疗法以再生受损肌肉

支持

对于 DMD 患者及其家人来说,获得支持非常重要。有许多组织和资源可以提供信息、支持和指导。

检测流程

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    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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