套餐名称: DNAH5 原发性纤毛运动障碍3型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
DNAH5原发性纤毛运动障碍3型是一种罕见的遗传性疾病,也被称为DNAH5 PCD3。它是由DNAH5基因的突变引起的,该基因编码纤毛运动所需的蛋白质。DNAH5蛋白质在纤毛中起着重要的作用,帮助纤毛进行正常的运动。
在DNAH5原发性纤毛运动障碍3型患者中,纤毛的运动受到影响,导致呼吸道、生殖道和其他器官的黏液清除能力下降。这会导致患者出现反复呼吸道感染、慢性鼻窦炎、肺部积液等症状。此外,患者还可能出现听力损失、肺气肿、鼻息肉以及不育等问题。
DNAH5原发性纤毛运动障碍3型通常是通过遗传方式传递的,患者通常会从父母那里继承突变的DNAH5基因。诊断通常需要通过纤毛鞭毛运动检查、基因测序和临床症状的评估来确认。
目前,对于DNAH5原发性纤毛运动障碍3型的治疗主要是针对症状进行管理。这包括使用抗生素治疗呼吸道感染、进行物理治疗促进黏液清除、使用辅助呼吸设备等。此外,定期的随访和监测也是重要的,以便及时发现并处理并发症。
总的来说,DNAH5原发性纤毛运动障碍3型是一种罕见的遗传性疾病,会对患者的呼吸道和生殖道功能产生严重影响。尽管目前没有特效治疗,但通过合理管理症状和监测并发症,可以改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。