套餐名称: DNAI1 原发性纤毛运动障碍1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
原发性纤毛运动障碍 (PCD) 是一组罕见的遗传性疾病,其特征是纤毛结构或功能异常。纤毛是细胞表面微小的突起,在运动、感觉和信号转导中发挥着至关重要的作用。
DNAI1 原发性纤毛运动障碍 1 型是一种特定类型的 PCD,由 DNAI1 基因突变引起。DNAI1 基因编码一种蛋白质,该蛋白质对于纤毛的正常组装和功能至关重要。
症状
DNAI1 原发性纤毛运动障碍 1 型的症状可能因人而异,但通常包括:
* 呼吸道感染反复发作
* 慢性鼻窦炎
* 支气管扩张症
* 不育症
* situs inversus(内脏器官位置异常)
* 视力问题
诊断
DNAI1 原发性纤毛运动障碍 1 型的诊断基于病史、体格检查和遗传检测。遗传检测可以识别 DNAI1 基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈 DNAI1 原发性纤毛运动障碍 1 型的方法。治疗重点在于管理症状和预防并发症。治疗方法可能包括:
* 抗生素治疗呼吸道感染
* 鼻窦冲洗和手术
* 支气管扩张剂和吸入器
* 辅助生殖技术
* 视力矫正
预后
DNAI1 原发性纤毛运动障碍 1 型的预后取决于疾病的严重程度。一些患者可能只有轻微的症状,而另一些患者可能出现严重的并发症,例如肺衰竭或不育症。
遗传
DNAI1 原发性纤毛运动障碍 1 型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带该突变的个体称为携带者,他们通常没有症状。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。