套餐名称: DYSF 肢带型肌营养不良2B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
肢带型肌营养不良 2B 型 (DYSF) 是一种罕见的遗传性肌肉疾病,会导致进行性肌肉无力和萎缩。它是由 DYSF 基因突变引起的,该基因负责产生一种称为 dysferlin 的蛋白质。
症状
DYSF 的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 肌肉无力,从肢带(肩部和臀部周围)开始
* 肌肉萎缩
* 行走困难
* 呼吸困难
* 心脏问题
诊断
DYSF 的诊断基于以下因素:
* 病史和体格检查
* 血液检查以检测 DYSF 基因突变
* 肌肉活检以检查肌肉损伤
治疗
目前还没有治愈 DYSF 的方法,但有治疗方法可以帮助管理症状和改善生活质量。这些治疗包括:
* 物理治疗和职业治疗以增强肌肉力量和功能
* 辅助设备,如轮椅和呼吸机
* 药物治疗以减轻肌肉疼痛和痉挛
* 心脏监测和治疗以预防心脏并发症
预后
DYSF 的预后因人而异。一些患者可能病情进展缓慢,而另一些患者可能病情进展迅速。大多数患者最终需要轮椅或其他辅助设备。寿命也可能受到影响,但随着治疗的进步,预期寿命有所提高。
遗传
DYSF 是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带该基因突变的人没有症状,但他们可以将该基因遗传给他们的孩子。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。