套餐名称: EDAR 外胚层发育不良10b(少汗、毛发、牙齿型)
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
EDAR 外胚层发育不良 10b:一种罕见的遗传性疾病
外胚层发育不良 10b(EDAR10b)是一种罕见的遗传性疾病,由 EDAR 基因突变引起。EDAR 基因负责编码外胚层发育受体,该受体对于外胚层发育至关重要。外胚层是胚胎中形成皮肤、头发、牙齿和汗腺的组织层。
症状
EDAR10b 的症状包括:
* **少汗症:**出汗减少或没有出汗。
* **毛发稀疏:**头发稀疏或缺失。
* **牙齿发育不良:**牙齿发育迟缓、缺失或畸形。
* **其他症状:**可能还包括皮肤干燥、指甲发育不良和面部特征异常。
遗传
EDAR10b 是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着患者必须从父母双方都遗传到突变的 EDAR 基因才能患病。携带一个突变基因的个体称为携带者,他们通常没有症状。
诊断
EDAR10b 的诊断基于患者的症状和家族史。基因检测可以确认诊断。
治疗
目前还没有治愈 EDAR10b 的方法。治疗重点在于管理症状,例如:
* **保湿剂:**用于治疗皮肤干燥。
* **防晒霜:**用于保护皮肤免受阳光伤害。
* **假发:**用于掩盖毛发稀疏。
* **牙科治疗:**用于治疗牙齿发育不良。
预后
EDAR10b 患者的预后因人而异。一些患者可能只有轻微的症状,而另一些患者可能出现严重的并发症,例如热中风和感染。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。