您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: EMD X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
EMD X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型
EMD X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型（EDMD1）是一种罕见的遗传性疾病，影响肌肉和心脏。它是由EMD基因突变引起的，该基因编码一种称为emerin的蛋白质。
症状
EDMD1的症状通常在儿童时期出现，包括：
* 肌肉无力和萎缩，特别是上臂和腿部
* 关节挛缩，导致运动受限
* 心脏问题，如心律失常和心肌病
* 脂肪分布异常，导致腹部脂肪过多和四肢脂肪减少
* 肾脏问题，如肾衰竭
遗传
EDMD1是一种X连锁疾病，这意味着它通过X染色体遗传。男性只有一条X染色体，因此如果他们携带突变的EMD基因，他们就会患上这种疾病。女性有两条X染色体，因此她们必须携带两个突变的EMD基因才能患病。然而，女性携带者可能会出现轻微的症状。
诊断
EDMD1的诊断基于病史、体格检查和遗传检测。遗传检测可以检测EMD基因中的突变。
治疗
目前没有治愈EDMD1的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 物理治疗和职业治疗，以改善肌肉力量和运动范围
* 心脏监测和治疗，以管理心脏问题
* 营养咨询，以控制体重和脂肪分布
* 肾脏监测和治疗，以预防肾衰竭
预后
EDMD1的预后因人而异。一些患者可能出现轻微的症状，而另一些患者可能出现严重的残疾和缩短寿命。心脏问题是EDMD1的主要死亡原因。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
