您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: ERCC3 着色性干皮病B组
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ERCC3着色性干皮病B组（Xeroderma pigmentosum group B，XPB）是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，由ERCC3基因突变引起。ERCC3基因编码一种核苷酸切除修复蛋白，该蛋白参与修复紫外线（UV）辐射引起的DNA损伤。
症状
XPB患者对紫外线辐射高度敏感，表现为：
* **皮肤损伤：**暴露在阳光下后，皮肤会出现晒伤、色素沉着、雀斑和皮肤癌。
* **眼部问题：**包括角膜炎、白内障和视网膜变性。
* **神经系统问题：**如智力障碍、共济失调和听力丧失。
诊断
XPB的诊断基于患者的病史、体格检查和遗传检测。遗传检测可以检测ERCC3基因中的突变。
治疗
XPB目前没有治愈方法。治疗主要集中在预防和管理症状，包括：
* **防晒：**患者应避免阳光照射，并使用防晒霜、遮阳伞和遮阳服。
* **皮肤检查：**定期进行皮肤检查以早期发现和治疗皮肤癌。
* **眼部检查：**定期进行眼部检查以监测眼部问题。
* **神经系统支持：**如有必要，提供神经系统支持，如物理治疗和言语治疗。
预后
XPB患者的预后取决于疾病的严重程度。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，患者通常有较高的皮肤癌和神经系统并发症风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
