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套餐名称: ERCC4 着色性干皮病F组
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ERCC4 着色性干皮病 F 组：一种罕见的遗传性皮肤病
ERCC4 着色性干皮病 F 组是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，由 ERCC4 基因突变引起。ERCC4 基因编码一种参与 DNA 修复的蛋白质。
症状
ERCC4 着色性干皮病 F 组的症状通常在出生时或婴儿期出现。特征性症状包括：
* **着色性干皮病：**皮肤干燥、鳞屑状和发红，通常累及面部、躯干和四肢。
* **光敏感性：**皮肤对阳光高度敏感，导致晒伤、水泡和色素沉着。
* **毛发稀疏：**头发和眉毛稀疏或缺失。
* **指甲营养不良：**指甲变薄、变脆和凹陷。
* **生长迟缓：**生长和发育迟缓。
* **智力障碍：**轻度至中度智力障碍。
诊断
ERCC4 着色性干皮病 F 组的诊断基于临床症状和家族史。基因检测可以确认 ERCC4 基因突变。
治疗
目前尚无治愈 ERCC4 着色性干皮病 F 组的方法。治疗重点在于管理症状和预防并发症。治疗措施可能包括：
* **防晒：**避免阳光照射并使用防晒霜。
* **保湿：**使用保湿剂保持皮肤湿润。
* **抗生素：**预防和治疗皮肤感染。
* **支持性护理：**提供营养支持、物理治疗和心理咨询。
预后
ERCC4 着色性干皮病 F 组患者的预后因人而异。一些患者可能寿命较短，而另一些患者可能活到成年。并发症可能包括皮肤癌、感染和生长迟缓。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
