套餐名称: ERCC4 着色性干皮病F组
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ERCC4是一种与一种罕见的遗传性疾病——着色性干皮病F组(Xeroderma pigmentosum complementation group F)相关的基因。着色性干皮病是一种极度罕见的遗传性疾病,患者对紫外线敏感,容易发生光引起的皮肤病变和恶性肿瘤。
ERCC4基因编码的蛋白质是XPF核酸内切酶的一个亚单位。该酶在DNA修复过程中起着重要的作用,帮助修复DNA中的损伤。ERCC4基因突变会导致XPF酶功能异常,从而降低了DNA修复的能力,使患者更容易受到紫外线等环境因素的损害。
着色性干皮病F组是一种常伴有神经系统受损的疾病,患者通常表现出光敏感、皮肤干燥、色素沉着、皮肤炎症等症状。此外,患者也更容易发展出多种类型的皮肤癌,如基底细胞癌和黑色素瘤。
目前,着色性干皮病F组的治疗主要是预防措施,包括避免紫外线照射、使用防晒霜、经常检查皮肤病变等。对于已经发生的皮肤癌,可能需要进行手术切除或其他治疗方法。
总之,着色性干皮病F组是一种由ERCC4基因突变引起的罕见疾病,患者对紫外线敏感,容易发生皮肤病变和恶性肿瘤。治疗主要是预防措施和对已发生的皮肤癌进行治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。