套餐名称: ERCC6 Cockayne综合征B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以发育迟缓、神经系统异常和皮肤光敏感为特征。该综合征分为两型:A型和B型。
ERCC6 Cockayne综合征B型是由ERCC6基因突变引起的,该基因编码一种参与核苷酸切除修复(NER)的蛋白质。NER是一种修复DNA损伤的重要机制,特别是由紫外线辐射引起的损伤。
ERCC6 Cockayne综合征B型的症状通常在婴儿期或幼儿期出现,包括:
* 发育迟缓
* 智力障碍
* 神经系统异常,如共济失调、肌张力低下和癫痫
* 皮肤光敏感,表现为晒伤和色素沉着
* 白内障
* 生长迟缓
* 听力丧失
ERCC6 Cockayne综合征B型是一种进行性疾病,症状会随着时间的推移而恶化。患者的预期寿命通常较短,大多数患者在青少年或成年早期死亡。
目前尚无治愈ERCC6 Cockayne综合征B型的办法。治疗主要集中在缓解症状和提高患者的生活质量。这可能包括:
* 避免紫外线辐射
* 使用防晒霜和保护性服装
* 治疗神经系统异常
* 支持性护理,如喂养管和呼吸机
ERCC6 Cockayne综合征B型是一种罕见但严重的疾病。早期诊断和适当的治疗对于改善患者的预后至关重要。正在进行研究以更好地了解该疾病并开发新的治疗方法。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。