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套餐名称: ETFA 戊二酸血症2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
戊二酸血症 2 型 (GA2) 是一种罕见的代谢性疾病，由电子传递黄素蛋白亚单位 A (ETFA) 基因突变引起。ETFA 是线粒体电子传递链中的一个关键蛋白，负责将电子从黄素蛋白传递到辅酶 Q。
症状
GA2 的症状因人而异，但可能包括：
* 癫痫发作
* 发育迟缓
* 肌张力低下
* 喂养困难
* 肝功能异常
* 心脏问题
诊断
GA2 的诊断基于以下因素：
* 临床症状
* 血液检查，显示戊二酸水平升高
* 基因检测，确认 ETFA 基因突变
治疗
目前尚无治愈 GA2 的方法。治疗的重点是管理症状和预防并发症，包括：
* 抗癫痫药物
* 理疗和职业治疗
* 营养支持
* 肝移植（在严重病例中）
预后
GA2 的预后因人而异。一些患者可能出现轻微的症状，而另一些患者可能出现严重的并发症，包括早逝。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
遗传
GA2 是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带突变基因，孩子才有患病的风险。携带者通常没有症状，但他们可以将突变基因遗传给他们的孩子。
研究
正在进行研究以更好地了解 GA2 的病理生理学和开发新的治疗方法。基因治疗和酶替代疗法是正在探索的潜在治疗方法。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
