套餐名称: ETHE1 乙基丙二酸脑病
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
乙基丙二酸脑病 (ETHE1) 是一种罕见的代谢性疾病,由 ETHE1 基因突变引起,该基因负责编码乙基丙二酸脱氢酶 (EPDH) 酶。EPDH 在分解支链氨基酸(异亮氨酸、缬氨酸和亮氨酸)的过程中起着至关重要的作用。
症状
ETHE1 的症状通常在婴儿期或幼儿期出现,包括:
* 喂养困难
* 呕吐
* 嗜睡
* 肌肉无力
* 发育迟缓
* 癫痫发作
诊断
ETHE1 的诊断基于以下因素:
* 临床症状
* 血液或尿液中乙基丙二酸水平升高
* ETHE1 基因突变的分子检测
治疗
ETHE1 的治疗重点是控制乙基丙二酸水平,包括:
* **限制支链氨基酸摄入:**通过特殊饮食限制异亮氨酸、缬氨酸和亮氨酸的摄入。
* **补充肉碱:**肉碱是一种帮助去除乙基丙二酸的物质。
* **药物治疗:**某些药物,如利福昔明,可以帮助降低乙基丙二酸水平。
预后
ETHE1 的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期干预可以改善预后,但一些患者可能会出现严重的并发症,如智力障碍、癫痫和运动障碍。
预防
ETHE1 是一种遗传性疾病,无法预防。然而,通过新生儿筛查,可以早期发现和治疗受影响的婴儿,从而改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。