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套餐名称: EVC2 埃-范二氏综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
埃-范二氏综合征（EVC2）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以皮肤、骨骼和神经系统异常为特征。
症状
EVC2 的症状可能因人而异，但常见症状包括：
* 皮肤松弛，弹性差
* 关节松弛，脱位
* 骨骼畸形，如脊柱侧凸和胸骨凹陷
* 智力障碍
* 发育迟缓
* 癫痫发作
* 视力问题
* 听力损失
病因
EVC2 由 COL5A1 基因突变引起，该基因编码 I 型胶原蛋白的 α1 链。I 型胶原蛋白是结缔组织中的一种重要蛋白质，为皮肤、骨骼和神经系统提供结构和强度。EVC2 中的突变会破坏 I 型胶原蛋白的产生或结构，导致组织异常。
诊断
EVC2 的诊断基于临床症状和体格检查。基因检测可以确认诊断。
治疗
目前尚无治愈 EVC2 的方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗可能包括：
* 物理治疗和职业治疗，以改善关节活动度和功能
* 支具和矫形器，以支撑骨骼和防止脱位
* 药物，以控制癫痫发作和改善智力功能
* 手术，以纠正骨骼畸形或减轻神经系统症状
预后
EVC2 的预后因人而异。一些患者可能出现轻微的症状，而另一些患者可能出现严重的并发症，如呼吸衰竭或心脏问题。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
