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套餐名称: EXOSC3 脑桥小脑发育不全1B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
EXOSC3脑桥小脑发育不全1B型（Pontocerebellar Hypoplasia Type 1B，PCH1B）是一种罕见的神经发育障碍。它是由EXOSC3基因的突变引起的，该基因编码分解mRNA的外切体亚单位。
PCH1B通常在婴儿期或幼儿期出现症状。患者的小脑和脑桥的发育不全，导致运动和认知的发展迟缓。其他常见的症状包括肌张力低下、肌肉萎缩、共济失调和智力障碍。一些患者还可能出现癫痫发作、呼吸困难和眼球运动异常等症状。
目前，没有特定的治疗方法可以治愈PCH1B。治疗主要是针对症状进行支持性治疗，包括物理治疗、康复训练和抗癫痫药物。
PCH1B是一种遗传性疾病，通常以常染色体隐性遗传方式传递。家族史中有患有PCH1B的成员会增加个体患病的风险。
总之，EXOSC3脑桥小脑发育不全1B型是一种罕见的神经发育障碍，导致运动和认知发展迟缓。目前没有特定的治疗方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
