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套餐名称: FAM161A 视网膜色素变性28型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
视网膜色素变性 (RP) 是一组遗传性眼部疾病，会导致视力逐渐丧失。FAM161A 视网膜色素变性 28 型 (RP28) 是 RP 的一种罕见类型，由 FAM161A 基因突变引起。
症状
RP28 的症状通常在儿童或青少年时期开始出现。早期症状包括夜盲症（在昏暗光线下视力下降）和周边视力丧失。随着时间的推移，视力丧失会逐渐加重，最终导致中心视力丧失和失明。
遗传
RP28 是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着患者必须从父母双方都遗传到突变的 FAM161A 基因才能患病。携带一个突变基因的个体称为携带者，他们不会出现症状，但可以将突变基因遗传给他们的孩子。
诊断
RP28 的诊断基于患者的症状、家族史和眼科检查。眼科检查可能显示视网膜色素沉着、视网膜变薄和视神经萎缩。基因检测可以确认 FAM161A 基因突变。
治疗
目前尚无治愈 RP28 的方法。治疗的重点是减缓视力丧失和管理症状。这些治疗可能包括：
* **低视力辅助设备：**放大镜、助视器和闭路电视系统可以帮助患者最大限度地利用剩余视力。
* **遗传咨询：**遗传咨询可以帮助患者及其家人了解 RP28 的遗传模式和风险。
* **研究：**正在进行研究以开发新的治疗方法，例如基因疗法和干细胞疗法。
预后
RP28 的预后因人而异。一些患者可能在成年早期失明，而另一些患者可能在中年或晚年才出现严重视力丧失。早期诊断和治疗可以帮助减缓视力丧失并改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
