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套餐名称: FANCG 范可尼贫血互补群G
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
范可尼贫血 (FA) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是骨髓衰竭、出生缺陷和对癌症的易感性。FA 由 22 个不同的基因突变引起，这些基因编码参与 DNA 修复途径的蛋白质。
FANCG 范可尼贫血互补群 G 是 FA 的一种亚型，由 FANCG 基因突变引起。FANCG 基因编码一种 DNA 修复蛋白，称为 FANCD2。FANCD2 在同源重组 (HR) 途径中起着至关重要的作用，该途径负责修复 DNA 双链断裂。
FANCG FA 患者表现出各种症状，包括：
* 骨髓衰竭，导致贫血、中性粒细胞减少症和血小板减少症
* 出生缺陷，例如身材矮小、小头畸形和智力障碍
* 对急性髓系白血病 (AML) 和骨髓增生异常综合征 (MDS) 等癌症的易感性
FANCG FA 的诊断基于临床表现、家族史和基因检测。基因检测可以识别 FANCG 基因中的突变。
FANCG FA 目前没有治愈方法。治疗重点是管理症状和并发症。骨髓移植可以治愈一些患者，但存在严重的风险。其他治疗方法包括输血、抗生素和生长激素。
FANCG FA 患者需要定期监测癌症的迹象。早期发现和治疗可以改善预后。遗传咨询对于受影响家庭了解疾病的风险和选择生育方案至关重要。
FANCG 范可尼贫血互补群 G 是一种严重的遗传性疾病，但通过适当的管理和支持，患者可以过上充实的生活。持续的研究正在探索新的治疗方法，以改善 FANCG FA 患者的预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
