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套餐名称: FKRP 肢带型肌营养不良2I型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
FKRP肢带型肌营养不良2I型是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要由FKRP基因的突变引起。FKRP基因编码一种参与肌肉细胞膜糖蛋白的合成的酶。当FKRP基因突变时，会导致肌肉细胞膜糖蛋白的合成异常，进而影响肌肉的正常功能。
FKRP肢带型肌营养不良2I型通常在儿童期发病，症状包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉僵硬、关节挛缩等。患者常常难以行走、站立或进行日常活动。此外，患者还可能出现呼吸困难、心脏问题和智力障碍等其他系统的并发症。
目前，FKRP肢带型肌营养不良2I型的治疗主要是对症治疗，包括物理治疗、康复训练、支持性护理等。目前还没有针对该疾病的特效药物治疗。由于该疾病是遗传性的，家庭遗传咨询也是非常重要的一部分，以了解患者的遗传风险和可能的生育选择。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
