套餐名称: FKRP 肢带型肌营养不良2I型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
肢带型肌营养不良 (LGMD) 是一种遗传性肌肉疾病,会导致肌肉无力和萎缩。FKRP 肢带型肌营养不良 2I 型 (LGMD2I) 是 LGMD 的一种亚型,由 FKRP 基因突变引起。
症状
LGMD2I 的症状通常在儿童或青少年时期开始出现。早期症状包括:
* 髋部、肩部和上臂肌肉无力和萎缩
* 行走困难,尤其是上坡或爬楼梯
* 跑步和跳跃困难
* 肌肉疼痛和僵硬
随着时间的推移,症状会逐渐恶化,导致:
* 脊柱侧弯
* 关节挛缩
* 心脏和呼吸问题
诊断
LGMD2I 的诊断基于以下因素:
* 症状和体格检查
* 家族史
* 肌肉活检
* 基因检测
治疗
目前尚无治愈 LGMD2I 的方法。治疗重点在于减轻症状和改善生活质量。治疗方法包括:
* 物理治疗和职业治疗以加强肌肉和改善活动能力
* 矫形器和辅助设备以支持肌肉和改善活动能力
* 药物治疗以缓解肌肉疼痛和僵硬
* 心脏和呼吸监测和支持
预后
LGMD2I 的预后因人而异。一些患者的症状进展缓慢,而另一些患者的症状进展较快。大多数患者最终需要使用轮椅。然而,随着治疗和技术的进步,患者的生活质量和预期寿命都有所改善。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。