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套餐名称: FKTN 先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
FKTN是一种与肌营养不良相关的疾病，是一种罕见的遗传性疾病。它是由FKTN基因的突变引起的，该基因编码一种叫做抗肌萎缩相关糖蛋白的蛋白质。
FKTN先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型是FKTN疾病的一种亚型。这个亚型的特点是患者除了肌肉问题外，还伴有脑和眼睛方面的异常。
FKTN先天性肌营养不良主要影响患者的肌肉发育和功能。患者通常在婴儿期或儿童期开始表现出肌无力、肌肉萎缩和运动能力受限等症状。此外，患者还可能出现关节挛缩、呼吸困难和心脏问题等。
与其他类型的FKTN疾病相比，FKTN先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型还会影响患者的脑和眼睛。脑方面的异常可以包括智力发育延迟、认知障碍和行为问题。眼睛方面的异常可以包括斜视、眼球运动障碍和视力问题。
FKTN先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型是一种慢性进行性疾病，目前尚无治愈方法。治疗主要是针对症状进行支持性治疗，如物理治疗、康复训练和药物治疗来改善患者的功能和生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
