套餐名称: GAMT 胍乙酸转甲基酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
胍乙酸转甲基酶缺乏症 (GAMT) 是一种罕见的遗传性疾病,由编码胍乙酸转甲基酶 (GAMT) 的基因突变引起。GAMT 是一种酶,负责将胍乙酸转化为肌酸。肌酸是一种在肌肉能量代谢中起重要作用的物质。
症状
GAMT 缺乏症的症状可能因人而异,但通常包括:
* 肌肉无力和疲劳
* 运动耐受性差
* 肌肉痉挛和疼痛
* 智力障碍
* 发育迟缓
* 癫痫发作
诊断
GAMT 缺乏症可以通过以下方法诊断:
* 血液检查,检测肌酸和胍乙酸水平
* 尿液检查,检测肌酸和胍乙酸排泄
* 基因检测,确定 GAMT 基因突变
治疗
目前尚无治愈 GAMT 缺乏症的方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗方法可能包括:
* 肌酸补充剂,以补充体内肌酸水平
* 饮食调整,限制胍乙酸摄入
* 物理治疗,以改善肌肉功能
* 药物,以控制癫痫发作和肌肉痉挛
预后
GAMT 缺乏症的预后取决于疾病的严重程度。轻度病例可能仅出现轻微症状,而重度病例可能导致严重的残疾和早逝。
遗传
GAMT 缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带该基因突变,孩子才有患病风险。如果父母一方携带突变基因,孩子将成为携带者,不会表现出症状。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。