套餐名称: GH1 特发性生长激素缺乏症1A型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GH1特发性生长激素缺乏症1A型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是生长激素的缺乏。
该疾病是由于GH1基因突变引起的,这个基因编码生长激素。正常情况下,生长激素在儿童的生长和发育过程中起着重要作用。但是,GH1特发性生长激素缺乏症1A型患者的GH1基因发生突变,导致生长激素的合成或释放受到影响,从而导致生长激素的缺乏。
GH1特发性生长激素缺乏症1A型通常在儿童期就开始出现症状,包括生长迟缓,身高矮小,智力发育延迟等。患者还可能出现低血糖、肥胖、骨龄落后等症状。
该疾病的诊断通常通过检测患者的生长激素水平和进行基因突变检测来确认。
治疗方面,患者通常需要进行生长激素替代疗法,即使用合成的生长激素来补充缺乏的生长激素。这种疗法可以促进患者的生长和发育,并改善相关的症状。
总体而言,GH1特发性生长激素缺乏症1A型是一种罕见的遗传性疾病,早期诊断和适时治疗可以帮助患者正常生长和发育。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。