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套餐名称: GJB2 常染色体隐性耳聋1A型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GJB2 常染色体隐性耳聋 1A 型是一种遗传性耳聋，由 GJB2 基因突变引起。GJB2 基因编码连接蛋白 26，一种在内耳中发现的蛋白质，对于听力至关重要。
症状
GJB2 常染色体隐性耳聋 1A 型通常在儿童早期发病，表现为双侧严重至极重度感音神经性耳聋。受影响个体可能完全失聪或仅有极少的残余听力。
遗传
GJB2 常染色体隐性耳聋 1A 型是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着需要从父母双方遗传两个突变的 GJB2 基因才能患有这种疾病。携带一个突变基因的个体称为携带者，他们通常没有症状，但可以将突变基因遗传给他们的孩子。
诊断
GJB2 常染色体隐性耳聋 1A 型可以通过基因检测进行诊断。该检测可以识别 GJB2 基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈 GJB2 常染色体隐性耳聋 1A 型的方法。然而，有几种治疗方法可以帮助受影响的个体改善听力，包括：
* **助听器：**助听器可以放大声音，帮助受影响的个体听到。
* **人工耳蜗：**人工耳蜗是一种植入式设备，可以绕过受损的内耳，直接刺激听觉神经。
* **手语：**手语是一种视觉语言，可以帮助受影响的个体与他人交流。
预后
GJB2 常染色体隐性耳聋 1A 型是一种终身性疾病。然而，通过适当的治疗，受影响的个体可以过上充实而有意义的生活。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
