您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: GJB3 变异型红斑角化病1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GJB3变异型红斑角化病1型（GJB3-EHK1）是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，由连接蛋白GJB3基因突变引起。
症状
GJB3-EHK1的症状通常在出生时或出生后不久出现。受影响的个体表现出以下特征：
* **红斑角化病：**皮肤上出现红色、鳞屑状斑块，通常位于面部、躯干和四肢。
* **耳聋：**进行性听力丧失，从轻度到重度不等。
* **眼部异常：**包括干眼症、角膜混浊和视网膜色素变性。
* **其他异常：**牙齿发育不良、生长迟缓和智力障碍。
病因
GJB3-EHK1是由GJB3基因突变引起的。GJB3基因编码连接蛋白GJB3，该蛋白在形成皮肤和内耳的细胞间连接中起着至关重要的作用。突变导致GJB3蛋白功能异常，从而导致皮肤和内耳的异常。
诊断
GJB3-EHK1的诊断基于临床症状和家族史。基因检测可以确认GJB3基因突变。
治疗
目前尚无GJB3-EHK1的治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗可能包括：
* **外用药物：**用于治疗红斑角化病的局部类固醇或保湿剂。
* **听力辅助设备：**助听器或人工耳蜗，以改善听力。
* **眼部治疗：**人工泪液或手术，以治疗眼部异常。
* **支持性护理：**包括营养支持、牙科护理和教育。
预后
GJB3-EHK1的预后因个体而异。听力丧失的严重程度和全身并发症的范围会影响生活质量。早期诊断和治疗可以帮助改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
