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套餐名称: GNE Nonaka肌病
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GNE Nonaka肌病：一种罕见的遗传性神经肌肉疾病
GNE Nonaka肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以其进行性肌肉无力和萎缩为特征。它是由编码GNE蛋白的基因突变引起的。
症状
GNE Nonaka肌病的症状通常在儿童或青少年时期出现，包括：
* 进行性肌肉无力，从下肢开始
* 肌肉萎缩，导致肌肉体积减少
* 呼吸困难
* 吞咽困难
* 心脏问题
病因
GNE Nonaka肌病是由GNE基因突变引起的。GNE蛋白在糖代谢中起着至关重要的作用，突变会干扰这一过程，导致肌肉细胞能量产生受损。
诊断
GNE Nonaka肌病的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以识别GNE基因中的突变。
治疗
目前还没有治愈GNE Nonaka肌病的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 物理治疗和职业治疗，以改善肌肉力量和功能
* 呼吸支持，如无创通气
* 营养支持，以确保足够的卡路里和营养摄入
* 心脏监测和治疗，以管理心脏问题
预后
GNE Nonaka肌病的预后因人而异。一些患者的病情进展缓慢，而另一些患者的病情进展迅速。平均寿命通常缩短，但随着治疗的进步，患者的预期寿命有所提高。
研究
正在进行研究以更好地了解GNE Nonaka肌病的病因和开发新的治疗方法。基因治疗和药物治疗是正在探索的潜在治疗选择。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
