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套餐名称: GNS 粘多糖贮积症3D型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GNS 粘多糖贮积症 3D 型：一种罕见的遗传性疾病
GNS 粘多糖贮积症 3D 型 (GNS-3D) 是一种罕见的遗传性疾病，属于粘多糖贮积症 (MPS) 家族。MPS 是一组由酶缺陷引起的疾病，导致糖分在细胞中积聚。
GNS-3D 的病因
GNS-3D 由 N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酶 (GNS) 酶的缺陷引起。GNS 酶负责分解一种称为硫酸乙酰肝素的糖分。当 GNS 酶缺乏或功能不全时，硫酸乙酰肝素就会在细胞中积聚，导致细胞和组织损伤。
症状
GNS-3D 的症状通常在儿童早期出现，可能包括：
* 粗糙的面部特征
* 肝脾肿大
* 骨骼畸形
* 关节僵硬
* 呼吸困难
* 心脏问题
* 智力障碍
诊断
GNS-3D 的诊断基于以下因素：
* 患者的症状
* 酶学检查，以检测 GNS 酶活性
* 基因检测，以确定 GNS 基因中的突变
治疗
GNS-3D 目前没有治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗方法可能包括：
* 酶替代疗法，以补充缺乏的 GNS 酶
* 骨髓移植，以提供健康的造血干细胞
* 手术，以纠正骨骼畸形
* 物理治疗，以改善关节活动度
* 呼吸支持，以管理呼吸困难
预后
GNS-3D 的预后取决于疾病的严重程度。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，该疾病可能会导致严重的并发症，如心脏衰竭、呼吸衰竭和智力障碍。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
