套餐名称: GNS 粘多糖贮积症3D型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GNS 粘多糖贮积症 3D 型:一种罕见的遗传性疾病
GNS 粘多糖贮积症 3D 型 (GNS-3D) 是一种罕见的遗传性疾病,属于粘多糖贮积症 (MPS) 家族。MPS 是一组由酶缺陷引起的疾病,导致糖分在细胞中积聚。
GNS-3D 的病因
GNS-3D 由 N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酶 (GNS) 酶的缺陷引起。GNS 酶负责分解一种称为硫酸乙酰肝素的糖分。当 GNS 酶缺乏或功能不全时,硫酸乙酰肝素就会在细胞中积聚,导致细胞和组织损伤。
症状
GNS-3D 的症状通常在儿童早期出现,可能包括:
* 粗糙的面部特征
* 肝脾肿大
* 骨骼畸形
* 关节僵硬
* 呼吸困难
* 心脏问题
* 智力障碍
诊断
GNS-3D 的诊断基于以下因素:
* 患者的症状
* 酶学检查,以检测 GNS 酶活性
* 基因检测,以确定 GNS 基因中的突变
治疗
GNS-3D 目前没有治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗方法可能包括:
* 酶替代疗法,以补充缺乏的 GNS 酶
* 骨髓移植,以提供健康的造血干细胞
* 手术,以纠正骨骼畸形
* 物理治疗,以改善关节活动度
* 呼吸支持,以管理呼吸困难
预后
GNS-3D 的预后取决于疾病的严重程度。早期诊断和治疗可以改善预后。然而,该疾病可能会导致严重的并发症,如心脏衰竭、呼吸衰竭和智力障碍。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。