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套餐名称: GP1BB Bernard-Soulier综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GP1BB Bernard-Soulier综合征是一种罕见的遗传性血小板功能障碍，其特点为血小板数量正常或稍微减少，但功能异常。这种综合征是由于GP1BB基因突变导致的，该基因编码血小板膜上的GPIbβ亚单位。
GP1BB Bernard-Soulier综合征的主要症状是易出血，包括鼻出血、牙龈出血、皮下淤血、月经过多等。患者血小板功能异常，导致血小板与血管内皮细胞黏附和聚集能力下降，从而导致出血时间延长。
诊断GP1BB Bernard-Soulier综合征通常需要进行血小板功能检查和基因突变分析。血小板功能检查包括出血时间延长试验、血小板聚集试验和血小板黏附试验。基因突变分析可确认GP1BB基因是否存在突变。
目前，GP1BB Bernard-Soulier综合征的治疗主要是对症治疗，包括输注血小板浓缩物和血浆，以及使用抗纤维蛋白原溶解剂。对于严重出血的患者，可能需要进行外科手术治疗。
总之，GP1BB Bernard-Soulier综合征是一种罕见的遗传性血小板功能障碍，导致患者易出血。准确的诊断和及时的治疗对于管理这种综合征的患者至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
