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套餐名称: GP9 Bernard-Soulier综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GP9 Bernard-Soulier综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病，也被称为巨大血小板综合征。这种疾病是由于GP9基因突变导致的，该基因编码GPIb-IX-V复合物中的GP9亚单位。
GP9 Bernard-Soulier综合征的主要特征是血小板数量减少和异常的巨大血小板。这些异常血小板无法正常与血管内皮细胞表面的Von Willebrand因子结合，从而导致血小板无法正确粘附和聚集在受损血管壁上。因此，患者容易出现自发性出血和瘀斑。
除了血小板数量减少和巨大血小板外，GP9 Bernard-Soulier综合征还可能伴有其他症状，如易淤血、鼻出血、牙龈出血、月经过多、婴儿期出血等。严重的病例可能导致严重的出血并需要输血治疗。
目前，GP9 Bernard-Soulier综合征没有特效治疗方法，主要是通过输血和其他支持性治疗来控制出血。对于一些严重的病例，可能需要考虑骨髓移植治疗。遗传咨询和家族成员的基因检测也是重要的，以便进行早期诊断和管理。
总之，GP9 Bernard-Soulier综合征是一种罕见而严重的遗传性出血性疾病，导致血小板数量减少和巨大血小板，需要综合治疗来控制出血。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
