套餐名称: GUCY2D Leber氏先天性黑朦1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
GUCY2D Leber氏先天性黑朦1型:一种罕见的遗传性眼病
简介
GUCY2D Leber氏先天性黑朦1型是一种罕见的遗传性眼病,影响视网膜,导致严重的视力障碍。它是由GUCY2D基因突变引起的,该基因编码一种对视网膜功能至关重要的酶。
症状
GUCY2D Leber氏先天性黑朦1型的症状通常在出生时或婴儿期出现。主要症状包括:
* 严重的视力下降,导致视力模糊或黑朦
* 夜盲症
* 色觉异常
* 眼球震颤(眼球不自主运动)
* 视网膜色素沉着
遗传
GUCY2D Leber氏先天性黑朦1型是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带该突变的个体称为携带者,他们通常没有症状。
诊断
GUCY2D Leber氏先天性黑朦1型的诊断基于患者的症状、体格检查和基因检测。基因检测可以确认GUCY2D基因中的突变。
治疗
目前还没有治愈GUCY2D Leber氏先天性黑朦1型的治疗方法。然而,有治疗方法可以帮助管理症状和改善视力,例如:
* 眼镜或隐形眼镜以矫正视力
* 低视力辅助设备,如放大镜或闭路电视
* 遗传咨询,帮助受影响家庭了解疾病的遗传模式和风险
预后
GUCY2D Leber氏先天性黑朦1型的预后因人而异。一些患者的视力可能随着时间的推移而恶化,而另一些患者的视力可能保持稳定。早期诊断和治疗可以帮助改善预后。
结论
GUCY2D Leber氏先天性黑朦1型是一种罕见的遗传性眼病,会导致严重的视力障碍。虽然目前还没有治愈方法,但有治疗方法可以帮助管理症状和改善视力。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
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检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。