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套餐名称: HADHB 三官能团蛋白缺乏症（TFP）
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
三官能团蛋白缺乏症（TFP）是一种罕见的遗传性疾病，由HADHB基因突变引起。HADHB基因编码三官能团蛋白，这是一种参与脂肪酸代谢的酶。
症状
TFP的症状通常在婴儿期或幼儿期出现，可能包括：
* 肝肿大
* 低血糖
* 肌肉无力
* 心脏问题
* 发育迟缓
诊断
TFP可以通过以下方法诊断：
* 血液检查，检测三官能团蛋白水平
* 尿液检查，检测脂肪酸代谢产物
* 基因检测，确定HADHB基因突变
治疗
TFP的治疗重点是管理症状和预防并发症。治疗可能包括：
* 特殊饮食，限制脂肪摄入
* 补充三官能团蛋白
* 药物治疗，如利福平和熊去氧胆酸
* 肝移植，在严重的情况下
预后
TFP的预后取决于疾病的严重程度。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，一些患者可能会出现严重的并发症，如肝衰竭和心脏衰竭。
遗传
TFP是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带HADHB基因突变，孩子才有患病风险。携带者通常没有症状，但他们可以将突变基因遗传给他们的孩子。
预防
目前没有预防TFP的方法。然而，对有家族病史的人进行基因检测可以帮助识别携带者并降低患病风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
