套餐名称: HBA2 α-地中海贫血
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
α-地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,其特征是血红蛋白中α-珠蛋白链的产生减少或缺失。HBA2基因编码α-珠蛋白链,因此HBA2突变会导致α-地中海贫血。
症状
α-地中海贫血的症状取决于突变的严重程度。轻度病例可能没有任何症状,而重度病例可能导致严重的贫血、脾肿大、骨骼畸形和发育迟缓。
诊断
α-地中海贫血可以通过血液检查来诊断,该检查可以检测血红蛋白中α-珠蛋白链的水平。基因检测还可以识别HBA2基因中的突变。
治疗
α-地中海贫血的治疗取决于疾病的严重程度。轻度病例可能不需要治疗,而重度病例可能需要输血、脾切除术或骨髓移植。
遗传
α-地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须携带突变基因才能将疾病遗传给孩子。如果父母双方都是携带者,则他们有25%的几率生下患有α-地中海贫血的孩子。
预防
α-地中海贫血可以通过产前诊断来预防,该诊断可以在怀孕期间检测胎儿是否有突变基因。如果胎儿被诊断患有α-地中海贫血,父母可以选择终止妊娠或为孩子做好治疗准备。
结论
HBA2 α-地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,其症状和严重程度取决于突变的类型。通过血液检查和基因检测可以诊断该疾病,治疗取决于疾病的严重程度。产前诊断可以帮助预防α-地中海贫血,并为受影响的家庭提供支持。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。