套餐名称: HBB β地中海贫血
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
HBB β地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由HBB基因突变引起。HBB基因负责产生β珠蛋白,这是血红蛋白的重要组成部分,血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。
症状
HBB β地中海贫血的症状因突变的严重程度而异。轻度病例可能没有症状,而重度病例可能导致严重的健康问题,包括:
* 贫血(红细胞数量减少)
* 疲劳
* 呼吸急促
* 头晕
* 黄疸(皮肤和眼睛发黄)
* 脾脏肿大
* 骨骼畸形
诊断
HBB β地中海贫血可以通过以下方法诊断:
* 血液检查:检查红细胞计数、血红蛋白水平和血红蛋白电泳
* 基因检测:识别HBB基因中的突变
治疗
HBB β地中海贫血的治疗取决于疾病的严重程度。轻度病例可能不需要治疗,而重度病例可能需要:
* 输血:定期输血以提高红细胞计数
* 去铁治疗:去除体内因输血而积聚的铁
* 骨髓移植:在某些情况下,骨髓移植可以治愈疾病
预防
HBB β地中海贫血是一种遗传性疾病,因此无法预防。然而,通过遗传咨询和产前诊断,可以降低患病风险。
展望
HBB β地中海贫血的预后取决于疾病的严重程度。轻度病例通常可以过上正常的生活,而重度病例可能需要终生治疗。随着医学的进步,治疗选择不断得到改善,患者的预后也在不断提高。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。