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套餐名称: HBB β地中海贫血
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
地中海贫血（β地中海贫血）是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的正常功能。它是由于血红蛋白基因突变引起的，最常见的突变是β-地中海贫血基因。
β地中海贫血的主要特征是红细胞中的血红蛋白合成受损。正常情况下，红细胞中的血红蛋白由两对α和两对β-globin链组成。然而，在β地中海贫血患者中，由于基因突变，β-globin链的合成受到抑制或完全停止，导致红细胞无法正常运输氧气。
患者通常在婴儿期或幼儿期出现症状，包括贫血、疲劳、黄疸、生长迟缓和骨骼畸形等。严重的情况下，地中海贫血患者可能出现严重的贫血、肝脾肿大、心脏问题、感染和骨髓衰竭等并发症。
目前，β地中海贫血没有根治方法。然而，通过定期输血和药物治疗，可以有效控制病情并改善患者的生活质量。骨髓移植也是一种可能的治疗选择，但由于供体匹配的困难，这种治疗方法的可行性有限。
预防β地中海贫血主要是通过基因检测和遗传咨询来鉴定携带者，并提供咨询和测试给有携带者风险的夫妇。此外，新生儿筛查也可以帮助早期识别患者，并尽早开始治疗。
总的来说，β地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，需要长期的治疗和管理来控制病情。及早的诊断和治疗可以显著提高患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
