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套餐名称: HFE2 遗传性血色病2A型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
HFE2遗传性血色病2A型是一种遗传性血液疾病，也被称为亨廷顿血色病2型。它是由HFE2基因的突变引起的，该基因位于人体染色体1q21.3区域。
HFE2遗传性血色病2A型主要影响人体的铁代谢。正常情况下，HFE2基因编码的蛋白质会与其他蛋白质相互作用，调节肠道对铁的吸收和储存。然而，HFE2基因突变会导致蛋白质功能异常，使得铁在体内无法正常代谢。
HFE2遗传性血色病2A型的主要临床表现包括肝脾肿大、色素沉着、糖尿病、关节痛和心脏病等。病情的严重程度可以因个体而异，有些患者可能只表现轻微的症状，而其他患者则可能出现严重的并发症。
目前，HFE2遗传性血色病2A型无法治愈，但可以通过控制症状和并发症来改善患者的生活质量。治疗方法包括血液透析、铁螯合剂治疗和肝移植等。
遗传咨询和家族史调查对于HFE2遗传性血色病2A型的诊断和预防非常重要。有家族史的人应定期接受相关基因检测，以便早期发现和管理疾病。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
