套餐名称: HGD 黑尿酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
黑尿酸尿症(HGD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是尿液中黑尿酸盐晶体的异常积累。黑尿酸盐是一种尿酸的盐,尿酸是嘌呤代谢的最终产物。
病因
HGD是由编码次黄嘌呤-黄嘌呤氧化酶(XO)酶的基因突变引起的。XO酶负责将次黄嘌呤转化为黄嘌呤,这是尿酸合成的关键步骤。在HGD中,XO酶活性受损,导致次黄嘌呤积累并转化为黑尿酸盐。
症状
HGD的主要症状是黑尿,这可能是间歇性的或持续性的。其他症状可能包括:
* 肾结石
* 肾功能衰竭
* 痛风
* 神经系统问题
诊断
HGD的诊断基于以下因素:
* 黑尿
* 尿液中黑尿酸盐晶体的存在
* XO酶活性降低
治疗
HGD的治疗旨在降低尿酸水平并预防并发症。治疗方法包括:
* 饮食限制嘌呤摄入
* 药物治疗,如别嘌醇或非布司他
* 肾结石的治疗
* 肾功能衰竭的透析或移植
预后
HGD的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期治疗可以帮助预防并发症并改善预后。然而,HGD是一种终身疾病,需要持续的监测和治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。