套餐名称: HMOX1 血红素氧化酶1缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
HMOX1 血红素氧化酶1缺乏症:一种罕见的遗传性疾病
血红素氧化酶1 (HMOX1) 是一种酶,负责降解血红素,血红素是一种存在于红细胞中的含铁分子。HMOX1 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由 HMOX1 基因突变引起,导致 HMOX1 酶活性降低或缺失。
症状
HMOX1 缺乏症的症状因人而异,但可能包括:
* 溶血性贫血(红细胞过早破坏)
* 肝脾肿大
* 黄疸(皮肤和眼睛发黄)
* 发育迟缓
* 神经系统问题,如癫痫发作和智力障碍
原因
HMOX1 缺乏症是由 HMOX1 基因突变引起的。这些突变可以遗传自父母,也可以是自发发生的。
诊断
HMOX1 缺乏症可以通过以下方法诊断:
* 血液检查,以检测溶血性贫血和肝功能异常
* 基因检测,以识别 HMOX1 基因突变
治疗
目前还没有治愈 HMOX1 缺乏症的方法。治疗重点在于管理症状和并发症,可能包括:
* 输血,以纠正贫血
* 脾切除术,以减少脾肿大
* 胆汁酸结合剂,以减少黄疸
* 抗癫痫药物,以控制癫痫发作
* 支持性护理,以改善生活质量
预后
HMOX1 缺乏症的预后因人而异。一些患者可能出现轻微症状,而另一些患者可能出现严重并发症,如肝衰竭和神经系统损伤。早期诊断和治疗可以改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。