套餐名称: HPD 酪氨酸血症3型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
HPD 酪氨酸血症 3 型:一种罕见的遗传性代谢疾病
简介
HPD 酪氨酸血症 3 型(HPD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,影响酪氨酸的代谢。酪氨酸是一种必需氨基酸,在蛋白质合成中起着至关重要的作用。
病因
HPD 是由编码 4 羟苯丙酮酸双加氧酶(HPD)酶的基因突变引起的。HPD 酶负责将 4 羟苯丙酮酸(HPA)转化为高梅酸。HPD 突变导致 HPD 酶活性降低或缺失,从而导致 HPA 在体内积聚。
症状
HPD 的症状通常在出生后不久出现,可能包括:
* 喂养困难
* 呕吐
* 腹泻
* 嗜睡
* 癫痫发作
* 发育迟缓
* 皮肤和头发颜色变浅
诊断
HPD 的诊断基于以下因素:
* 临床症状
* 血液和尿液检查,检测 HPA 水平
* 基因检测,确定 HPD 基因突变
治疗
HPD 的治疗重点是降低 HPA 水平。治疗方法包括:
* **限制酪氨酸摄入:**避免食用富含酪氨酸的食物,例如肉类、鱼类、乳制品和豆类。
* **酪氨酸补充剂:**提供低剂量的酪氨酸,以满足身体基本需求。
* **药物:**某些药物,例如尼替索尼,可以帮助降低 HPA 水平。
预后
HPD 的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期治疗可以显着改善预后,并减少并发症的风险。未经治疗的 HPD 可能会导致严重的智力残疾和死亡。
结论
HPD 酪氨酸血症 3 型是一种罕见的遗传性代谢疾病,影响酪氨酸的代谢。早期诊断和治疗对于改善预后和预防并发症至关重要。通过限制酪氨酸摄入、补充酪氨酸和使用药物,可以有效管理 HPD,从而改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
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检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。